اولین دارو برای بیماری های نادر پیری سریع ، عمر کودکان را افزایش می دهد


اولین دارو روز جمعه برای یک بیماری نادر ژنتیکی که رشد را متوقف می کند و باعث پیری سریع در کودکان می شود ، پس از مطالعات تایید شد که می تواند عمر آنها را طولانی کند.

کودکان مبتلا به اختلال ژنتیکی پروژریا معمولاً در اوایل نوجوانی می میرند ، معمولاً به دلیل بیماری قلبی. اما هنگام آزمایش ، کودکانی که از زوکینوی استفاده می کردند به طور متوسط ​​2/1 سال بیشتر عمر می کردند.

سازمان غذا و داروی آمریكا كپسول های مربوط به پروگریا و شرایط مرتبط را تأیید كرده است.

بودجه تحقیق در مورد درمان به طور عمده توسط بنیاد تحقیقاتی Progeria در Peabody ، ماساچوست و با کمک داروساز Eiger BioPharmaceuticals تهیه شد.

دکتر لسلی گوردون ، مدیر پزشکی بنیاد ، گفت: “این تنها اولین مورد است. ما درمان های بیشتر و بهتری پیدا خواهیم کرد.”

گوردون ، یک محقق بیماری کودکان در بیمارستان کودکان Hasbro در پراویدنس ، رود آیلند ، بنیاد را در سال 1999 با خواهر و همسرش تاسیس کرد ، اندکی پس از تشخیص پسر آنها سام. وی در سال 2014 در 17 سالگی درگذشت.

فقط حدود 400 نفر در سراسر جهان مبتلا به پروژریا یا شرایط مرتبط هستند ، از جمله 20 نفر در ایالات متحده. این اختلال باعث رشد متوقف ، سفتی مفصل ، ریزش مو و پوست با افزایش سن می شود. کودکان مبتلا به این بیماری از سکته مغزی و تصلب شرایین قلب رنج می برند و به طور متوسط ​​14/1 می میرند.

این اختلال ارثی نیست ، اما به دلیل یک جهش ژنی تصادفی است که باعث تجمع مخرب سلولهای پروتئینی به نام پروگرین می شود که به آن اختلال گفته می شود. این دارو تولید و تجمع پروتئین را مسدود کرده و آسیب آن و پیری زودرس را کند می کند.

تا زمان شروع آزمایشات در سال 2007 ، پزشکان فقط می توانستند برخی علائم را کاهش دهند.

مگان والدرون از دیرفیلد ، ماساچوست ، در دو سالگی مبتلا به پروژریا شد. او رشد نکرد و وزن اضافه نکرد و موهایش ریخت. وی یکی از اولین کودکانی بود که این دارو را دریافت کرد.

وی گفت: “به زودی ،” پیشرفتهای آشکاری وجود داشت.

این رشد کمی بیشتر شروع شد – اکنون 3 فوت 7 اینچ ارتفاع دارد – و آزمایشات نشان داد که سرعت تصلب شرایین کاهش می یابد.

والدرون 19 ساله سال گذشته پس از فارغ التحصیلی از دبیرستان ، به تنهایی به اروپا بازگشت ، جایی که در پیست و دو صحرانوردی دوید.

والدرون ، دانشجوی سال دوم نویسندگی خلاق در کالج امرسون در بوستون ، گفت: “سلامت جسمی من تقریبا خوب است ، به جز برخی از سفتی مفاصل.” “این فقط چیزی است که من با آن زندگی می کنم.”

او همچنان به عنوان بخشی از یک مطالعه پیگیری طولانی مدت ، این دارو را مصرف می کند.

وی گفت: “من بسیار تأیید شده ام” با تأیید او.

اقدام FDA بر اساس دو مطالعه انجام شده است که در آن 62 کودک روزانه دو بار دارو مصرف می کنند. نتایج آنها با 81 کودک درمان نشده در سراسر جهان مقایسه شد ، که از نظر سن و سایر ویژگی ها ترکیب شده است.

شرکت کنندگان تا 11 سال تحت پیگیری قرار گرفتند و کسانی که این دارو را مصرف کردند به طور متوسط ​​2/1 سال بیشتر عمر کردند.

در مجموع ، چهار مطالعه در مورد این دارو در بیمارستان کودکان بوستون انجام شده است که 22 کودک و جوان از سال 2010 یا زودتر این دارو را مصرف کرده اند. قدیمی ترین 24 ساله است و 13 سال است که آن را مصرف می کند.

Eiger ، یک تولید کننده داروی کوچک در پالو آلتو ، واقع در کالیفرنیا ، هنوز قیمت Zokinvy ، معروف به لونافارنیب را اعلام نکرده است ، اما گران است زیرا تعداد بیماران بسیار کم است. Eiger کمک مالی ارائه می دهد تا همه بیماران بتوانند آن را دریافت کنند.

شایعترین عوارض جانبی زوکینوی استفراغ ، اسهال ، حالت تهوع ، درد شکم و خستگی است.

گوردون بنیاد با مدیر م Instسسه ملی بهداشت ، دکتر فرانسیس کالینز ، درمورد آزمایشات آزمایشگاهی که علت ژنتیکی پروجریه را در سال 2003 کشف کرد ، همکاری می کند.

وی گفت که مطالعه “پیک اوت” می تواند به بیماران “عمر طولانی تر ، قلب های قویتر و انتقال به درمان” بدهد.

———

Linda A. Johnson را در توییتر دنبال کنید: @ LindaJ-onPharma

———

گروه بهداشت و علوم آسوشیتدپرس توسط گروه آموزش علمی موسسه پزشکی هوارد هیوز پشتیبانی می شود. AP فقط مسئولیت کلیه مطالب را بر عهده دارد.


منبع: dandan-khabar.ir

دسته‌بندی نشده

دیدگاهتان را بنویسید

Comment
Name*
Mail*
Website*